Hilfsmechanismen des Stoffwechsels I

Annotation

wurden 150-280 mg% genannt). Entsprechend lag auch der Serumcholesterinwert mit 22 mg %, der Serumphosphorlipidwert mit 45 mg % und der Gesamtlipidwert mit 80 mg% extrem niedrig. Carotinoide konnten uberhaupt nicht nachgewiesen werden, und der Vitamin A-Gehalt war mindestens auf 1/ der Norm herabgesetzt. 5 Die Autoren brachten ihre Beobachtung mit der Beschreibung von vier weiteren Fallen von Acanthocytose und Hypocholesterinamie (37-60 mg%) in Zusammenhang, bei welchen zwar auf A--Lipoproteidamie nicht untersucht worden war, die aber durch die groe Ahnlichkeit der Symptome als gleiche Krankheit imponierten. Bei allen vier Personen war Konsanguinitat bei Eltern oder Groeltern vorhanden. Von groter Bedeutung waren Verlaufsbeobach- tungen uber mehrere Jahre!, welche Schlusse auf die Entwicklung, also auch auf die Folgen des -Lipoproteidmangels, erlaubten. Alle Kranken, auch der von SALT beobachtete Fall, zeigten coliakieahnliche Symptome: Durchfallperioden, Fett- stuhle und rontgenologisch weite Dunndarmlumina. Die alteren Patienten litten an einer atypischen Retinitis pigmentosa und an einer Ataxie vom Typ Friedreich 2. Bei einem vom 13. bis 19. Lebensjahr beobachteten Knaben entwickelte sich in 3 dieser Zeit die Retinitis, und es verstarkten sich die neurologischen Symptome * Daraus ergab sich der naheliegende Schlu, da die Progredienz des Leidens ihre Ursache in einem durch Transport- bzw. Vehikelinsuffizienz fortwirkenden spezifisch lokalisierten Mangelzustand haben kann. Ob der Mangel an Blut- lipiden oder an in Lipiden gelosten Vitaminen und Wirkstoffen (etwa Vitamin A oder Carotinoid) bedeutungsvoller ist, das kann noch nicht naher bestimmt werden.